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Víctor Asensio es doctor en biología y trabaja en el Departamento de Genética del Hospital Universitario Son Espases. En esta cápsula informativa, el Dr. Asensio nos ayudará a conocer el gen de la FQ.
La prueba del talón en Fibrosis Quística
Todo empieza con la prueba del talón, ese test que marcará el futuro a nivel médico del bebé. Con una pequeña muestra de sangre, el laboratorio del hospital hará una criba con la prueba del tripsinógeno inmunoreactivo para detectar aquellos casos sobre los que hay sospecha de tener Fibrosis Quística.
La función del Departamento de Genética
Entre 7 y 10 muestras sospechosas llegan cada semana al Departamento de Genética y ahí se hace una extracción de ADN para mirar las 50 mutaciones que prevalecen a la hora de diagnosticar la Fibrosis Quística «clásica», es decir, la que presenta los síntomas más comunes y reconocibles. Existe una base de datos internacional que reúne todas las mutaciones que se han ido describiendo.
El gen de la FQ
Actualmente se conocen 2000 mutaciones que afectan al gen, pero no todas van a provocar una Fibrosis Quística, por lo que se clasifican por la frecuencia con la que se presentan en personas con esta enfermedad. Por tanto, podemos hablar de mutaciones causales de Fibrosis Quística, otras que provocarán una Fibrosis Quística más atenuada (presenta algunos síntomas pero no reúne las condiciones de una clásica), otras que son benignas y otras que no se sabe qué efectos producen.
Clasificación de las mutaciones del gen de la FQ
Por otro lado, las mutaciones se pueden clasificar según modifiquen de una manera u otra el código genético. Sabiendo que el ADN tiene la información para producir proteínas, por tanto, si el cromosoma lee una letra o una palabra que no es correcta, la producción de la proteína se verá afectada, bien haciendo que no realice su función correctamente o bien que no pueda sintetizar la proteína.
Los efectos de un error de lectura, dependiendo de dónde ocurra, puede producir los siguientes efectos:
– Que la proteína se localice dentro de la célula, como la F508del, pero no llega a la superficie de la célula.
– Que no se sintetice la proteína por haber el denominado «codon stop», es decir, un punto y seguido en el texto genético mal colocado.
– Que la proteína tenga el canal para llegar a la superficie de la célula pero que no sea abra y no le facilite realizar su función.
Herramienta básica para el tratamiento de la FQ
Es muy importante saber los efectos de estas mutaciones para el tratamiento de la Fibrosis Quística, ya que los fármacos se estudian de forma individualizada para cada tipo de mutaciones.
Actualmente, medicamentos como el Kaftrio ataca el problema de las mutaciones en los que la proteína sí está dentro de la célula, que es lo que toca.
Su acción puede ir enfocada a aumentar el número de proteínas que van hacia la superficie o bien a abrir o aumentar el canal para que se produzca el intercambio del ion Sodio y Cloro.
Mismas mutaciones no significan mismas reacciones a las infecciones
Si bien es lógico que una familia pueda interesarse por los posible síntomas que su hija o hijo va a tener en un futuro según sus mutaciones, el Dr. Asensio nos descubre que la Fibrosis Quística no solo está influenciada por ese gen, sino que también lo estará por el resto del código genético.
Por ello, es probable que con las mismas mutaciones, cada individuo responda de forma distinta a las infecciones o a una malnutrición. Además, incide en que la vida diaria, es decir, llevar hábitos de vida saludables o no, también influye en la respuesta ante esas perturbaciones de la salud.
Disfrutemos de los momentos en que la Fibrosis Quística da una tregua
La conclusión es que debemos disfrutar de los períodos en los que la Fibrosis Quística respeta a nuestra hija o hijo y no pensar en si podrá tener un síntoma u otro porque las estadísticas así lo dicen.
Cada persona es un mundo, por lo que anticipar de forma negativa posibles situaciones que puede que no se produzcan nunca, solo produce estados de angustia e inquietud que no ayudan al desarrollo de nuestra hija o hijo.
El individuo es el centro, no las estadísticas
El equipo de especialistas se centra en el individuo y no en las probabilidades de que pueda tener tal o cual síntoma y actuará sobre cada síntoma concreto que vaya saliendo en el momento adecuado.
Hay que confiar en el criterio médico y, sobre todo, disfrutar de la maternidad o paternidad en los buenos momentos que, probablemente, serán mucho más frecuentes que los malos momentos.
#JuntoscontralaFQ
