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Conocer la FQ ya es ayudar, porque con tu ayuda podremos encontrar personas que tienen esta enfermedad y todavía no han sido diagnosticadas. Dani Río, un joven de 13 años, te explica qué es la Fibrosis Quística de una manera muy especial en este vídeo.
Las 10 preguntas más comunes y sus respuestas
1. ¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)?
La FQ es una enfermedad genética que afecta a todos aquellos órganos que producen secreciones. Éstas son muy espesas y dificultan funciones tan importantes como la respiración, la digestión y la reproducción. La FQ se tiene desde el momento de la concepción, es decir, que se hereda debido a una mutación de un gen de cada uno de los padres. Actualmente se conocen más de 2000 mutaciones en el gen que está defectuoso en las personas con Fibrosis Quística, aunque solo unas 150 mutaciones están descritas como causantes de la enfermedad.
2. ¿Es contagiosa?
No, la FQ no es contagiosa, por tanto no existe peligro alguno de que una persona no afecta de FQ se contagie por el contacto físico con una persona con Fibrosis Quística.
3. ¿Cómo se manifiesta en los recién nacidos?
Los síntomas que se relacionan a continuación deben hacer pensar en la posibilidad de que el niño o niña recién nacido/a tenga FQ:
– Retraso en la expulsión del meconio (primeras heces)
– Obstrucción intestinal o íleo meconial
– Lenta recuperación del peso de nacimiento en los primeros días
4. ¿Cómo se manifiesta en los niños y niñas?
– Curva del peso por debajo de lo normal. El niño o la niña come pero no engorda porque digiere mal
– Dolores abdominales
– Heces particularmente fétidas, abundantes y aceitosas
– Tos seca, repetitiva y agotadora
– Sudor salado en gran cantidad
5. ¿Cómo se diagnostica?
– Observación de los síntomas anteriores
– Comprobación con la prueba del sudor
– Confirmación genética de alguna de las mutaciones conocidas
– A través de la prueba del talón en el recién nacido, por infertilidad en personas adultas o por reiteradas infecciones respiratorias.
6. ¿Tiene cura?
Actualmente no tiene cura. Se están haciendo grandes avances que pueden suponer, en un futuro, la corrección del defecto genético de determinadas mutaciones. Sin embargo, gracias a los nuevos medicamentos, la mejora de la nutrición con enzimas y la optimización de la fisioterapia, la FQ ha pasado de ser una enfermedad infantil, a ser una enfermedad en personas adultas.
7. ¿A quién afecta?
Las estadísticas hablan de que una de cada 5.000 personas en España hereda dos copias mutadas de este gen y tiene Fibrosis Quística (1 de cada 6.400 en Baleares) y de que una de cada 35 personas es portadora asintomática de una mutación (1 de cada 40 en Baleares).
En Baleares se conocen 80 casos diagnosticados, pero según esas estadísticas debería haber entre 85 y 90 posibles casos.
El infradiagnóstico debiera corregirse mediante una intensa labor de divulgación de la enfermedad como la que desarrolla la Fundación Respiralia y la Asociación Balear de Fibrosis Quística.
8. Tratamiento para la Fibrosis Quística
Los tres pilares del tratamiento para la Fibrosis Quística son los antibióticos, sea por vía oral, intravenosa o inhalatoria, la correcta nutrición y la fisioterapia respiratoria combinada con la reeducación al esfuerzo. La adherencia, es decir la regularidad en el tratamiento, en especial los aerosoles, la fisioterapia y los enzimas pancreáticos, es de máxima importancia. El ejercicio físico controlado también juega un papel decisivo en la calidad de vida de la persona con FQ. En este enlace podrás ver nuestros programas.
9. ¿Puede una persona con FQ realizar las mismas actividades que los demás?
Sí, aunque la persona con FQ puede presentar limitaciones relacionadas con la menor tolerancia al esfuerzo impuesta por la enfermedad. La extensión de la enfermedad pulmonar suele ser la que más repercute en la calidad de vida de esta persona, limitando la realización de esfuerzos intensos o prolongados. En cualquier caso, estas personas deben conocer sus límites y descansar para seguir una vez se haya recuperado. Desde la Fundación Respiralia y de la Asociación Balear de FQ se insiste que la FQ no debe ser impedimento para que estas personas realicen las mismas actividades extraescolares o extralaborales que las personas de su entorno, por lo que ofrece los servicios asistenciales necesarios adecuados a sus horarios.
10. ¿Necesita de mi ayuda una persona con FQ?
En principio sólo necesita que entiendas lo que supone para esta persona tener FQ. Una vez que conozcas sus limitaciones, simplemente respétalas y no la fuerces a hacer esfuerzos que para otra persona podrían ser normales.
En este enlace puedes ver la infografía editada por la Federación Española de Fibrosis Quística.
