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El Dr. Paul Robinson, del Queensland Children’s Hospital (Australia), habló de la transformación del panorama de la atención clínica en la FQ en el ERS Congress 2023 de Milán.
Terapia con moduladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística: transformación del panorama de la atención clínica en la FQ
El Dr. Robinson llevó a cabo una introducción sobre la Fibrosis Quística, centrando el tema de la FQ y los moduladores para toda la audiencia. Entre otros, proporcionó estos datos:
- La FQ afecta al menos a 100.000 personas en todo el mundo; dato que a buen seguro estará bastante infraestimado, ya que en la mayor parte de África y en muchos países de Latinoamérica y Asia no hay información disponible de casos.
- Al menos 700 de las más de 2000 variantes identificadas en este gen causan Fibrosis Quística (www.cftr2.org).
- Los moduladores se han desarrollado utilizando una tecnología puntera como es el cribado de alto rendimiento, capaz de ensayar la actividad biológica o bioquímica de miles de compuestos para identificar los que son activos.
- El desarrollo de los moduladores CFTR tanto en su terapia simple (ivacaftor o kalydeco) como en sus terapias dobles (orkambi y simkevi) o triple (kaftrio o trikafta), sobre todo esta última, está cambiando el panorama de esta enfermedad, con mejoras importantes tanto en la función pulmonar como en el peso, en las exacerbaciones pulmonares, etc.
- Será muy importante llevar a cabo una buena monitorización de los efectos a largo plazo.
- Se incorporan técnicas más sensibles que las espirometrías (poco informativas en el caso de los niños/as), como el índice de aclaramiento pulmonar (LCI), para medir los resultados primarios en los ensayos clínicos.
- No hay que dejar a nadie atrás, por lo que se necesitan nuevos enfoques para las personas que no tienen acceso a los moduladores, ya sea por sus mutaciones, por los países donde viven o por no tolerar estos.
Más información en la revista Lancet.
