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La Dra. Amparo Solé nos habla sobre los tratamientos para personas con Fibrosis Quística sin la mutación F508del. Descubre todas las líneas de investigación que existen actualmente en esta nueva cápsula informativa.
Dra. Amparo Solé, un referente en Fibrosis Quística
En esta nueva cápsula informativa volvemos a contar con la compañía de la Dra. Amparo Solé, de la Unidad de Trasplante y Fibrosis Quística del Hospital La Fe de Valencia y a quien le otorgamos el premio Rosa del Mar 2022, para hablar de los moduladores para personas con FQ que no tengan la mutación F508del.
Investigación con Kaftrio
Actualmente, hay investigaciones en marcha para encontrar un tratamiento efectivo para las personas con Fibrosis Quística que no tienen la mutación F508del. Según la Dra. Solé, el Kaftrio se está probando contra 18 mutaciones distintas, incluidas algunas acabadas en X, y que se ha podido demostrar que tiene efectividad en las pruebas in vitro. Este estudio ya está en la fase de extensión, lo que significa que los resultados van a ser publicados en breve.
Investigación con ARN mensajero
También se van a empezar las terapias génicas, como la del ARN mensajero, con tres centros en España que iniciarán el ensayo en breve, para poder tener resultados en unos cuatro años. La Dra. Solé también habla sobre estudios científicos para suministrar material genético para modificar la mutación, aunque todavía está en fase 1, es decir, en una fase muy incipiente.
Aplicación del Kaftrio en personas sin la mutación F508del en casos graves
La Dra. Solé es partidaria de aplicar Kaftrio en aquellas personas que no tienen la mutación F508del y están en una situación crítica, pero que tienen mutaciones para las que las pruebas in vitro este medicamento ha funcionado. Cabe recordar que en España solo está indicado para personas con la mutación F508del, por lo que se debe hacer una petición especial para poder administrarlo en estos casos.
Mensaje esperanzador
Finalmente, la Dra. Solé quiere enviar un mensaje de esperanza, porque hay mucha financiación para la investigación de tratamientos para personas que no tienen la mutación F508del y pronto se podrán publicar resultados de varios estudios, sin olvidar la terapia con ARN mensajero que ayudará a pacientes con otras mutaciones graves a poder producir la proteína CFTR.
#JuntoscontralaFQ
